TEST MOLECOLARE LATTASI per la predisposizione genetica
all’intolleranza al lattosio

Breath test lattosio

L’intolleranza primaria al lattosio è una tra le più comuni intolleranze enzimatiche su base genetica.

La sindrome correla con il deficit di lattasi (ipolattasia o non persistenza della lattasi), l’enzima deputato alla digestione del lattosio assunto con la dieta.

In caso di malassorbimento, l’accumulo di lattosio non digerito nel lume intestinale può evolvere nella sintomatologia tipica della sindrome da intolleranza la lattosio, con diarrea, gonfiore, coliche gassose e dolore.

Essendo il latte il principale alimento fino allo svezzamento, tipicamente la lattasi mostra un’attività metabolica massima nel periodo perinatale, ma la sua espressione decresce progressivamente con l’età.

In età adulta, l’espressione del gene della lattasi (LCT) è influenzata dal polimorfismo -13910 C/T (citosina/timina) presente nella sua regione regolativa, nel gene MCM6. In particolare, la variante C in omozigosi (genotipo C/C) determina il fenotipo lattasi non persistente, con ipolattasia primaria e predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio.
La sostituzione della variante C con la variante T in eterozigosi (genotipo C/T) o omozigosi (genotipo T/T) è associata invece al fenotipo di persistenza della lattasi, con una espressione del gene della lattasi sufficiente per garantire una corretta digestione del lattosio.

A chi è rivolto il test?

  • è rivolto a soggetti che presentano sintomatologia e/o familiarità;
  • permette di distinguere tra intolleranza al lattosio primaria (su base genetica) e secondaria (acquisita e transitoria, causata da un danno alla mucosa intestinale legato a patologie, quali celiachia, morbo di Chron, gastroenteriti, trattamenti farmacologici, infezioni batteriche, virali e parassitarie);
  • permette di discriminare l’intolleranza al lattosio da condizioni con quadro clinico sovrapponibile (esempio, celiachia,
    sindrome dell’intestino irritabile, intolleranze ad altri zuccheri, quali fruttosio, mannitolo, dolcificanti alimentari,
    lattulosio e fibre).
    latte

    POINT OF CARE

    effettuato in sede

    SEMPLICE

    NON INVASIVO

    effettuato tramite tampone buccale (saliva)

    BASSO COSTO

    RAPIDO

    REFERTO VALIDATO

    Procedura

    Il prelievo del campione viene eseguito tramite tampone buccale. Dalle cellule della mucosa orale viene estratto rapidamente il DNA genomico su cui eseguire la ricerca del polimorfismo. Il DNA estratto viene aggiunto a due tubi di analisi contenenti le due diverse sonde, A e B, specifiche rispettivamente per la variante C e per la variante T.

    Risultati

    Esito positivo: In presenza del genotipo C/C il paziente presenta predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio.

    Esito negativo: In presenza del genotipo C/T o T/T il paziente non presenta predisposizione genetica all’intolleranza al lattosio.

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