Si sente parlare sempre più di Nutrigenetica, ossia dell’esistenza di una relazione tra DNA e alimentazione; quindi della possibilità di stilare alimentazioni personalizzate non solo in base al biotipo o alla fisiopatologia, ma in base alla genetica.
Questo è più facile da comprendere se si pensa che la variabilità nella risposta al trattamento farmacologico tra paziente e paziente costituisce da sempre uno dei problemi più rilevanti nella pratica clinica. Pertanto ci siamo aperti alla farmacogenetica, che valuta le risposte individuali ai farmaci: si possono, infatti, osservare in alcuni pazienti rispetto ad altri, effetti terapeutici ridotti o addirittura assenti, reazioni avverse o effetti collaterali, nonostante sia stato somministrato lo stesso farmaco alla stessa posologia.
Questa variabilità inter-individuale veniva, nel passato, attribuita principalmente all’influenza di fattori non genetici (l’età, il sesso, lo stato nutrizionale, quello di funzionalità renale ed epatica, le abitudini di vita, alla dieta e all’abuso di alcool e fumo, la concomitante assunzione di altri farmaci o la presenza di comorbidità).
Attualmente si ritiene che, oltre ai fattori non genetici, giochino un ruolo importante nella risposta individuale ai farmaci anche quelli ereditari. Allo stesso modo nella nutrigenetica si è passati alla valutazione dell’espressione di determinati geni che sembrano avere un ruolo fondamentale su metabolismo e fisiologia dell’uomo, a tal proposito ogni giorno nascono nuove aziende pronte a sequenziare il nostro DNA.
In un futuro non molto lontano il nostro DNA determinerà tutto di noi.
Le tecnologie sono sempre più precise e veloci, arrivano ad avere un’affidabilità del 99% con costi sempre più approcciabili per i semplici utenti e non solo per lo studio universitario. C’è chi dice che un diamante è per sempre ma più duraturo di un diamante c’è il DNA proprio perché, una volta acquisito non subirà più nette modifiche. Prima di andare avanti, farei un passo indietro per parlare della struttura del DNA: un lungo nastro di zucchero su cui sono posizionati quattro tipi di molecole (purina e pirimidina dette anche basi azotate).
La sequenza di tre basi è detta tripletta e ha un significato ben preciso e ogni sequenza delle triplette ha una informazione. Queste sequenze rappresentano le istruzioni per costruire le molecole del nostro corpo e farlo funzionare bene.
A volte però a causa di radiazioni, cibo, tossici o semplici errori di trascrizione si possono determinare dei cambi di lettere nel DNA (mutazioni puntiformi) e ciò può determinare un cambio del frame di lettura e quindi di una variazione del significato che si traduce con la produzione alterata di una specifica molecola (oggetto di studio dell’epigenetica).
Questo è un esempio semplice di ciò che provoca una mutazione, una variazione nella sequenza del DNA.
IL CANE ABBAIA
AI LCAN EABBAI A inserzione
IL CNEA BBAIA delezione
IL CENE ABBAIA sostituzione
Ogni giorno il cibo e il mondo esterno ci mandano messaggi di modifica del DNA che non sempre riusciamo a correggere, dando un risultato distorto. E così il DNA di mio nonno e le sue malattie non è detto che mi vengano trasferite o meglio ancora passando da mio nonno a me si possono sviluppare delle specifiche predisposizioni ad una o a più patologie che poi posso o meno essere tramandate a mio figlio.
Tuttavia queste mutazione possono portare a importanti conseguenze, ad esempio la radiazione emessa semmai semplicemente dall’umido in casa potrebbe determinare l’inibizione della molecola trasportatrice della vit.D. Ovviamente, la cosa non è così semplice, immediata e veloce nella vita quotidiana, diverso è durante la gravidanza e soprattutto nella primissime settimane di gestazione dove il turnover cellulare e la replicazione del DNA è iperaccelerato.
Il risultato? I miei nonni non hanno problemi, mia mamma e mio padre nemmeno e io invece ho un deficit di vit. D e la continua assunzione mi porta solo ad un buon livello di vit. D nel sangue, così il medico è contento e soddisfatto, ma comunque resta il rischio di esposizione a malattie degenerative come Alzhaimer, Parkinson, artrosi, osteoporosi e tante altre; questo accade perché la vitamina D è presente ma non la trasporto lì dove serve; insomma l’operazione è riuscita e l’ammalato è morto!
Visti i costi contenuti, almeno sui principali geni vale la pena indagare e leggere (bene direi con l’aiuto di un professionista adatto) il dato al fine di aiutarci a prevenire (non a correggere) danni alla salute utilizzando il test quale perfetto strumento di salute.
Sapere, ad esempio, di non avere la mutazione nel gene GSTT1 per il trasferimento della vit. C mi fa stare più tranquillo sul rischio di tumori ai polmoni, laringe, vescica, prostata e utero, relazione dimostrata in vari studi pubblicati dal 2013 al 2017.
Dall’analisi di tali mutazioni si può determinare un approccio farmacogenetico altre un lavoro nel quotidiano tramite un’alimentazione personalizzata che chiamerei DIETOGENICA che tenga conto anche delle informazioni che il mio DNA mi regala.
Dott.ssa Samantha di Geso (Biologo Nutrizionista)
