Test genetico GENEHOME: Nutrizione, Medicina e Sport di precisione

test

Sequenziamento del Genoma per un netto miglioramento della vita

Cosa si ottiene sequenziando il DNA?

Un referto medico specialistico di un’analisi innovativa:

  1. Una lista di esami clinici specifici per valutare lo stato di salute della persona
  2. Indicazioni su specifici alimenti da inserire o eliminare dalla dieta
  3. Indicazioni su specifici nutrienti da integrare nell’alimentazione
  4. Indicazioni su come ottimizzare lo stile di vita
  5. Indicazioni su trattamenti e terapie naturali da valutare

Approfondisci le cause genetiche dei problemi più comuni con i nostri test sul DNA

  • Sequenziamento al 100% del genoma variabile con la nuova tecnologia vt-Seq
  • Confronto fino ad un milione di varianti con i principali database genetici internazionali
  • Identificazione del rischio genetico del paziente con strumenti statistici avanzati
  • Archiviazione in completa sicurezza e privacy del genoma del paziente su server dedicati del laboratorio

vt-Seq

Sequenziamento parte variabile del genoma (fino ad un milione di varianti, SNV)

L

Modulo

Analisi (in silico) del profilo genetico a scelta tra le seguenti aree tematiche:

Genehome key

Un test per ogni esigenza
Scegli quello più adatto

NUTRIZIONE DI PRECISIONE

MODULO METABOLICO

Regolazione della fame e metabolismo degli alimenti

Questo modulo permette di valutare l’efficacia e la pericolosità delle diete chetogeniche su base prettamente scientifica.

Con il test potrai comprendere alcuni fenomeni fisiologici caratteristici dell’organismo della persona legati al catabolismo degli alimenti (proteine, grassi, carboidrati). Riceverai informazioni utili al bilanciamento tra glucosio e insulina (glicazione e diabete), sul metabolismo e il trasporto di colesterolo e trigliceridi, sulla deposizione di massa grassa e sul catabolismo degli aminoacidi. E’ inoltre presente un set specifico di geni che sono coinvolti nella regolazione ormonale del metabolismo: adiponectina, leptina, grelina, neuro peptide Y, catecolamine, ormoni tiroidei (alterazioni su recettore TSH), melanocortina e melatonina.

MODULO MICRONUTRIENTI

Carenza di vitamine e sali minerali

Fornisce un quadro semplice e chiaro di tutti i micronutrienti da inserire nella dieta per bilanciare scompensi che potrebbero aver generato situazioni di malessere o di malattia. Con l’analisi dei micronutrienti si valuta la predisposizione genetica verso la carenza di specifici micronutrienti indispensabili per la salute. Le vitamine (A, B, C, D, E, K), i minerali (calcio, fosforo e magnesio) e gli oligoelementi (ferro, zinco e selenio) sono importanti per il corretto funzionamento dell’organismo. Anche se il corpo ne ha bisogno in piccole quantità, giocano un ruolo fondamentale nella produzione di enzimi, ormoni e altre sostanze che aiutano a regolare la crescita, l’attività, lo sviluppo ed il funzionamento dei sistemi immunitari e riproduttivi. 

Carenze su base genetica dei micronutrienti sono da considerarsi “costitutive”, richiedono pertanto percorsi di integrazione nutrizionale lungo tutto il corso della vita.

MODULO INTALLERGY

Predisposizione ad allergie e intolleranze

Identifica alimenti e sostanze che provocano attività tossiche nei confronti dell’organismo. Permette di conoscere la naturale predisposizione verso allergie e intolleranze alimentari: nichel, lattosio, proteine del latte e delle uova, sale, fruttosio, acetaldeide, istamina, arachidi, ferro, etanolo, caffeina e solfiti (conservanti alimentari). 

All’interno del modulo è presente la tipizzazione HLA (DQ2-DQ8) per la valutazione della predisposizione a sviluppare la celiachia: una combinazione HLA sfavorevole determina un aumento del rischio per la malattia, mentre l’assenza di varianti sfavorevoli rende del tutto improbabile la manifestazione dei sintomi. 

Il test valuta inoltre alcuni polimorfismi legati alla sensibilità al glutine, un’intolleranza difficile da diagnosticare e da non confondere con la celiachia.

MEDICINA DI PRECISIONE

MODULO INFIAMMAZIONE

Risposta agli stimoli infiammatori

Le applicazioni di questo modulo sono molteplici e possono aiutare ad individuare la giusta strategia per vivere meglio e più a lungo. 

Valuta la predisposizione genetica nei confronti dell’infiammazione (acuta e cronica), interrogando tutti i geni coinvolti, a livello cellulare, in un possibile stato pro-infiammatorio. 

L’infiammazione cronica è una condizione di infiammazione persistente che può non dare sintomi per anni, ma può essere più distruttiva per i tessuti vitali di quella acuta. Essa coinvolge l’equilibrio immunitario, comporta fenomeni di glicazione, danni da radicali liberi e relativo stress ossidativo. 

Le patologie associate all’infiammazione cronica sono molteplici, molte di queste sono correlate al processo di invecchiamento. Ci riferiamo a patologie: cardiache, come ictus, infarto del miocardio e aterosclerosi; allergiche, incluse sinusite, eczema e asma; autoimmuni, come lupus eritematoso, psoriasi, artrite reumatoide ed osteoporosi; neurologiche, come alcune tipologie di Alzheimer.

MODULO ANTIAGING

Riparazione cellulare e metabolismo dei folati

Permette di conoscere le varianti genetiche associate all’alterazione dei cinque cicli di metilazione e di prevenire moltissime malattie cardiovascolari, neurologiche e oncologiche. 

La metilazione è necessaria per un’adeguata formazione e riparazione del DNA, per la regolazione della crescita cellulare, per la corretta espressione dei geni e per la produzione di numerosi neurotrasmettitori (serotonina, melatonina, adrenalina, noradrenalina, acetilcolina).

La metilazione ha un ruolo fondamentale nella formazione della guaina mielinica, bella sintesi e riparazione del DNA, nella regolazione della crescita cellulare e nei processi di escrezione di tossine (pesticidi), metaboliti ormonali (estrogeni) e metalli pesanti (mercurio, piombo, arsenico, antimonio). 

La metilazione e la rispettiva de-metilazione son parte di un processo biochimico suddiviso in cinque grandi sistemi: ciclo del folato, ciclo della metionina, transulfurazione, metabolismo dei neurotrasmettitori e ciclo dell’urea.

MODULO DETOX

Risposta a stress ambientali e radicali liberi

E’ utile per valutare su base genetica la naturale predisposizione del corpo a proteggersi dai radicali liberi e degli xenobiotici (farmaci compresi) che possono rivelarsi tossici. 

L’attacco degli agenti esterni(raggi UV, inquinamento, fumo e stress) scatena la produzione dei radicali liberi, comunemente chiamati ROS, da parte dell’organismo, responsabili del processo di ossidazione cellulare. 

L’azione continua e non fisiologicamente compensata dei ROS, può causare seri danni a livello cellulare e può portare ad un precoce e rapido invecchiamento dei tessuti, in casi particolari può addirittura favorire l’insorgere di talune patologie a carattere degenerativo. In condizioni normali il corpo umano si difende da queste sostanze aggressive attraverso l’utilizzo di enzimi e/o molecole adibite alla neutralizzazione delle specie radicaliche (enzimi di fase I). Tutte le sostanze chimiche estranee all’organismo sono definite xenobiotici: additivi alimentari, aromatizzanti, coloranti, emollienti, emulsificanti, pesticidi, sottoprodotti della combustione e della colorazione delle acque, inquinanti ambientali e farmaci. 

Gli xenobiotici, legati alle proteine plasmatiche, si diffondono attraverso si diffondono attraverso il ciclo sanguigno e possono accumularsi provocando fenomeni di tossicità acuta e cronica. Il metabolismo degli xenobiotici (enzimi di fase II) comprende una serie di passaggi che, attraverso la funzionalizzazione e coniugazione, porta alla disattivazione ed escrezione di tali sostanze tossiche.

MODULO NEUROGENOMICA

Stress e malattie neurodegenerative

Permette di valutare la predisposizione genetica verso alcune patologie neurodegenerative, il metabolismo di importanti neurotrofine (BDNF) e neurotrasmettitori (serotonina), nonché l’attivazione dei sistemi di difesa, a livello cellulare, contro i radicali liberi. 

Il tessuto nervoso è uno dei quattro tipi fondamentali di tessuto che compongono il corpo umano. La sua funzione principale è quella di ricevere, trasmettere ed elaborare gli stimoli interni ed esterni del corpo, permettendo all’organismo di relazionarsi con il proprio ambiente. Il tessuto nervoso è inoltre responsabile, tramite meccanismi non del tutto chiari, delle funzioni psichiche ed intellettive degli esseri umani, quali la memoria, la conoscenza e la coscienza. 

Importanti riviste mediche di settore come Nature Medicine hanno pubblicato articoli scientifici sui più recenti progressi riguardo alla comprensione dei meccanismi che portano alla degenerazione del tessuto nervoso e allo sviluppo di patologie come l’Alzheimer. Recenti studi sui centenari okinawesi hanno inoltre permesso di individuare specifiche mutazioni a carica dei sistemi coinvolti nella protezione del sistema nervoso.

MODULO FARMACOGENOMICA

Metabolismo dei farmaci

Il modulo aiuta ad individuare le differenze genetiche che sono alla base della variabilità delle differenti risposte ai farmaci e a concepire terapie personalizzate ad elevata efficacia. I farmaci che vengono valutati all’interno del set genico sono antidepressivi, antipsicotici, antibiotici, inibitori delle proteasi, beta-bloccanti, analgesici, antipertensivi, anticoagulanti, ipoglicemizzanti e antinfiammatori non steroidei (FANS).

Dal punto di vista farmacologico è stato osservato che il livello di concentrazione di un farmaco nel sangue di pazienti che ne hanno assunto la stessa dose può variare in modo sostanziale (fino a cinque volte). Di conseguenza, alcuni pazienti, rischiano di essere esposti a possibili effetti collaterali negativi determinati da una troppo alta concentrazione di farmaco nel sangue, pur assumendo la dose consigliata. Viceversa, nel sangue di altri pazienti il livello effettivo potrebbe risultare troppo basso, vanificando l’efficacia del trattamento.

MODULO CARDIOGENOMICA

Salute e prevenzione cardiovascolare

Nel mondo occidentale le malattie cardiovascolari sono la principale causa di mortalità e tra le prime cause di invalidità.  

La cardiogenomica si occupa di identificare le peculiarità genetiche in relazione alla salute e alla corretta funzionalità del sistema cardiocircolatorio: metabolismo e trasporto delle sostanze grasse, fattori coinvolti nella coagulazione del sangue (compresi i farmaci anticoagulanti), regolazione della pressione arteriosa e rapporto glicemia/insulina.

Regolare i livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue, ad esempio, è oggi uno degli strumenti più efficaci per fare prevenzione in ambito cardiovascolare. Il valore di queste informazioni risiede nella capacità di poter intervenire su alimentazione e stile di vita, con la possibilità di applicare terapie “mirate” volte a ridurre il rischio di aterosclerosi, trombosi, infarto e ischemia. Il test non indica le rare malattie del cuore a cui il paziente può incorrere, ma con il report si ottengono consigli pratici, strettamente scientifici, su come può la persona prendersi cura del suo sistema cardiocircolatorio.

MODULO TIROIDE

Regolazione ormonale e funzionalità tiroidea

Il modulo tiroide valuta le varianti geniche responsabili di eventuali squilibri della regolazione ormonale, della salute e delle funzionalità della tiroide,

La tiroide è una piccola ghiandola endocrina situata nella parte anteriore del collo e che regola molte importanti funzioni del nostro organismo: respirazione, battito cardiaco, temperatura corporea, sviluppo del sistema nervoso centrale e metabolismo basale(proteico, glucidico e lipidico). Tutte queste funzioni sono mediate da ormoni (T3 e T4), veri e propri messaggeri chimici prodotti e secreti dalla tiroide per agire a distanza. Questi ormoni agiscono praticamente sulle cellule di tutto l’organismo, legandosi a recettori nucleari e regolando l’espressione di numerosi geni. 

La bassa attività della tiroide, detta anche ipotiroidismo, si manifesta con sintomi quali stanchezza, sonnolenza, intolleranza al freddo e predisposizione all’aumento di peso.

MODULO ESTROGENI

Ormoni sessuali femminili

Il modulo estrogeni analizza le varianti genetiche associate alla biosintesi e all’accumulo di estrogeni, alla funzionalità dei recettori, nonché al loro metabolismo, spesso responsabile di fenomeni tossici (e cronico degenerativi) per l’organismo.

Gli ormoni sono i messaggeri responsabili del corretto funzionamento dei vari organi del nostro corpo. Gli estrogeni, in particolare, sono ormoni steroidei presenti in entrambi i sessi, ma a concentrazione maggiore nelle donne. 

Sono gli ormoni che determinano la formazione dei caratteri sessuali femminili, come il seno e l’allargamento del bacino. Sono inoltre coinvolti in fenomeni di ritenzione idrica, nella regolazione del ciclo mestruale, nell’accumulo di grasso sottocutaneo e nella proliferazione dell’endometrio. Le varianti di alcuni di questi geni sono associate, in presenza di interferenti endogeni estrogeni (es. ftalati), a malattie estrogeno-dipendenti come l’endometriosi oppure a più generici squilibri ormonali.

MODULO PELLE

Inestetismi e sensibilità cutanea

Il modulo pelle individua la predisposizione genetica a patologie e imperfezioni della pelle: consente di individuare possibili carenze vitaminiche e delineare la corretta strategia terapeutica per avere una pelle sana e giovane indipendentemente dall’età.

La carenza di specifiche vitamine, principalmente liposolubili, e una riduzione su base genetica dei sistemi di protezione dai radicali liberi, e dalle numerose sostanze inquinanti, sono strettamente correlati a problematiche della pelle.

Lucentezza, elasticità e idratazione della pelle sono caratteristiche intrinseche di ognuno di noi, dovute sia a fattori genetici che ambientali. Alcuni polimorfismi indicano un’aumentata predisposizione a sviluppare imperfezioni della pelle, sensibilità al foto-invecchiamento, altri invece sono associati a malattie dermatologiche su base autoimmunitaria, come la dermatite atopica o la psoriasi.

MODULO OSSA

Metabolismo osseo e osteoporosi

Il modulo ossa è utile per valutare i geni coinvolti in possibili alterazioni del tessuto osseo e cartilagineo e fenomeni di fragilità ossea ed articolare focalizzando l’attenzione sul metabolismo della vitamina D e degli ormoni tiroidei e sessuali (estrogeni).

Lo scheletro umano è costituito dall’insieme delle strutture anatomiche aventi funzione di sostegno e protezione dei tessuti molli. Le ossa che lo compongono grazie alla connessione con il sistema muscolare, funzionano anche da leve per consentire il movimento. L’osso è una complessa struttura di tessuto connettivo denso, mineralizzato e provvisto di dotti sanguigni, linfatici e nervosi per il sostentamento delle cellule ossee. 

Il metabolismo osseo è correlato a tutti i processi responsabili della continua demolizione e rigenerazione ossea, la predisposizione genetica verso una bassa densità minerale dell’osso permette oggi di individuare una marcata suscettibilità verso l’osteoporosi ed elaborare una strategia per la prevenzione.

SPORT DI PRECISIONE

MODULO TOP TRAINING

Allenamento funzionale e ottimizzazione della performance

Il modulo top training permette di tracciare un percorso chiaro, definito e scientifico con l’obiettivo di ridurre drasticamente la probabilità di andare incontro a infortuni in ambito osseo, cartilagineo, tendineo, legamentoso e muscolare.

Molti atleti si allenano senza mai porsi il problema di prevenire gli infortuni. Vivono nella sbagliata convinzione che a loro non toccherò mai o che, se succederà, basterà rivolgersi a un terapeuta per risolverli in poco tempo.

Allenarsi è invece un processo molto complesso che deve essere portato avanti con professionalità, un percorso in cui tutte le informazioni relative al proprio corpo sono da considerarsi preziose. Non è solo una questione di tempi, di fiato o di prestazione, è richiesta anche una comprensione dei possibili rischi a cui un atleta va incontro quando pratica la sua disciplina.

Lo studio del DNA permette di identificare con semplicità e su una base strettamente scientifica limiti e potenzialità di una persona che pratica sport, ma soprattutto di sostenerlo in un percorso che ha per obiettivo il raggiungimento di un optimum di performance riducendo al tempo stesso la possibilità di infortuni traumatici e non.

MODULO TALENT

Fai esplodere il potenziale

Questo test permette di valutare su base scientifica le principali caratteristiche legate alla performance: tipologia delle fibre del muscolo (tipo I e II), proteine muscolari (es. mioglobina, miostatina), secrezione dei fattori di crescita (somatomedina), dinamicità della contrazione muscolare (es. alfa-actinina), tono vascolare (es. angiotensina, ossido nitrico), soglia anaerobica potenziale, metabolismo del lattato, bradichinina e recettori nucleari ormonali (es. PPAR). 

Lo sport praticato con costanza , sia per passione che per puro agonismo, richiede allenamento e dedizione. Ricercare gli effetti di una variante genetica su un carattere complesso e influenzabile dall’ambiente come la prestazione sportiva è estremamente complicato, si parla infatti di “tratto poligenico”. Numerosi lavori hanno però dimostrato che i parametri fisiologici, geneticamente determinabili, esercitano un’influenza diretta sulla performance. 

Questo modulo è indispensabile per capire qual è lo sport che più si adatta alle tue caratteristiche morfologiche, antropometriche, fisiologiche, funzionali e motorie su base genetica.

Tempi di analisi e refertazione: 30gg.

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