ANALISI DEL DNA FETALE LIBERO NEL SANGUE MATERNO
per lo studio del cariotipo fetale e per individuare gravi malattie genetiche nel feto
È un esame prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche e gravi malattie genetiche nel feto, analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante.
Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA fetale circolano nel sangue materno e sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione.
La quantità di DNA fetale circolante aumenta con l’avanzare dell’età gestionale e dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.
Un test che riduce il rischio per la gestante di sottoporsi ad indagini prenatali invasive non necessarie.
SEMPLICE
Un prelievo di sangue materno (8-10ml) dalla 10° alla 20° settimana di gestazione
RAPIDO
Risultati in 3-4gg lavorativi
SICURO
Nessun rischio di abortività
SENSIBILE
Tecnologia che permette di rilevare con affidabilità anomalie cromosomiche anche a bassa frazione fetale
AFFIDABILE
Sensibilità>99%
Falsi positivi <0,1%
APPROFONDITO
Rileva anomalie cromosomiche fetali in tutto il genoma, fornendo risultati molto simili al cariotipo fetale ottenuto mediante diagnosi prenatale invasiva
COMPLETO
Anomalie cromosomiche e malattie genetiche: il più alto livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante screening prenatale non invasivo
AVANZATO
Tecnologie di ultima generazione e sofisticate analisi bioinformatiche
UTILE
Unico test NIPT che analizza il cariotipo fetale con uno studio prospettico pubblicato che ne dimostra l’utilità clinica
ITALIANO
Eseguito interamente in Italia presso i Laboratori di Genoma Group: minor rischio di deterioramento dei campioni e qualità dei risultati
VALIDATO
Studi di validazione pre-clinica e clinica eseguiti su ampie coorti di gestanti, con dati di performance pubblicati su importanti riviste internazionali
GLOBALE
Utilizzato da migliaia di professionisti a livello internazionale
PRENATALSAFE® 3 (Test NIPT Base)
Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21.- Trisomia 21 Sindrome di Down
- Trisomia 18 Sindrome di Edwards
- Trisomia 13 Sindrome di Patau
- Sesso del feto (opzionabile in fase di compilazione dei moduli)
- RhSafe® Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno (solo in caso di gestione Rh(D) negativa e padre Rh(D) positivo): (opzionabile in fase di compilazione dei moduli)
- Note: non si può richiedere per gravidanza gemellare bicoriale
- Referto: 3-5 gg lav.
PRENATALSAFE® 5
Test Prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13, 18, 21, X e Y.- Trisomia 21 Sindrome di Down
- Trisomia 18 Sindrome di Edwards
- Trisomia 13 Sindrome di Patau
- Monosomia X Sindrome di Turner
- X X X Trisomia X
- X X Y Sindrome di Klinefelter
- X Y Y Sindrome di Jacobs
- Sesso del feto (opzionabile in fase di compilazione moduli)
- RhSafe® Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno (solo in caso di gestione Rh(D) negativa e padre Rh(D) positivo): (opzionabile in fase di compilazione dei moduli)
- Note: non si può richiedere per gravidanza gemellare bicoriale
- Referto: 3-5 gg lav.
- Referto fac-simile (positivo)
- Referto fac-simile (negativo)
PRENATALSAFE® 5 DiGeorge
Esame che comprende il PrenatalSafe® 5 e l’approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della Sindrome di DIGeorge (del. 22q11.2)- PRENATALSAFE® 5 (INCLUSO)
- Sindrome DiGeorge (del.22q11.2)
- Referto: 5-7 gg lav.
PRENATALSAFE® KARYO
Test di screening fetale non invasivo che analizza il DNA fetale libero isolato da sangue materno. E’ il test tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Rileva le aneuploidie comuni, meno comuni e le alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.- Trisomia 21 Sindrome di Down
- Trisomia 18 Sindrome di Edwards
- Trisomia 13 Sindrome di Patau
- Monosomia X Sindrome di Turner
- X X X Trisomia X
- X X Y Sindrome di Klinefelter
- X Y Y Sindrome di Jacobs
- Trisomia 1 2 3 4 5 6 7 8 9* 10 11 12 14 15 16* 17 18 19 20 22*
- *a maggiore incidenza tra le aneuploidie fetali meno frequenti
- Sesso del feto (opzionabile in fase di compilazione moduli)
- RhSafe® Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno (solo in caso di gestione Rh(D) negativa e padre Rh(D) positivo)
- Referto: 5-7 gg lav.
PRENATALSAFE® KARYO plus
Test di screening fetale non invasivo che analizza il DNA fetale libero isolato da sangue materno. E’ il test tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile. Rileva le aneuploidie comuni, meno comuni e le alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.- PRENATALSAFE® KARYO (INCLUSO)
- Sindrome di DiGeorge
- Sindrome Cri-du-chat
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome Angelman
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Langer-Giedion
- Sindrome di Smith-Magenis
- Referto: 8 gg lav.
- Referto fac-simile (negativo)
- Referto fac-simile (positivo)
Genesafe de novo
- Permette di rilevare mutazioni su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche. Le mutazioni individuate dal test GeneSafe® DE NOVO possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili con i test di screening pre-concezionali eseguiti sui genitori poiché a carattere non ereditario. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi.
Genesafe Inherited
- Permette di individuare mutazioni su 4 geni responsabili delle malattie genetiche più frequentemente riscontrate nella popolazione Italiana, quali Fibrosi Cistica, Anemia Falciforme, Beta Talassemia e Sordità Ereditaria (sia di tipo 1A che 1B).
PRENATALSAFE® COMPLETE
Screening prenatale non invasivo che abbina le potenzialità di PrenatalSafe Karyo e GeneSafe Complete. Il test individua: aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, malattie genetiche a trasmissione ereditaria e gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo).- PRENATALSAFE® KARYO (INCLUSO)
- GENESAFE® COMPLETE (INCLUSO): Genesafe De novo + Genesafe Inherited
- Referto: 10 gg lav.
PRENATALSAFE® COMPLETE plus
Altissimo livello d’indagine ottenibile per uno screening prenatale non invasivo, che aggiunge alla completezza di PrenatalSafe Complete, anche l’approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.- PRENATALSAFE® KARYO PLUS (INCLUSO)
- GENESAFE® COMPLETE (INCLUSO): Genesafe De novo + Genesafe Inherited
- Referto: 10 gg lav.
PRENATALSAFE® FULL RISKS
Massimo livello d'indagine ottenibile per uno screening prenatale non invasivo, che aggiunge alla completezza del PrenatalSafe Complete® Plus e Genescreen® Focus, anche il Pannello di coppia- PRENATALSAFE® COMPLETE PLUS (INCLUSO)
- GENESCREEN® FOCUS: test del portatore. Uno carrier screening (screening dei portatori) eseguito su entrambi i genitori tramite un tampone buccale paterno e il prelievo materno, per identificare mutazioni nei geni associati alle malattie ereditarie recessive più diffuse.
- Referto: 10 gg lav.
Tabella di comparazione dei test riepilogativa
SERVIZI GRATUITI IN CASO DI RISULTATI PATOLOGICI
Eseguibili presso i Laboratori di Genoma Group a Milano
Follow-up gratuito dei risultati patologici
Amniocentesi*
Villocentesi*
Cariotipo Molecolare (su liquido amniotico o CVS) Tecnica Array-CGH + Alfa-Fetoproteina (AFP)
Cariotipo (su liquido amniotico o CVS) Tecnica citogenetica classica + Alfa-Fetoproteina (AFP)
*presso ginecologi convenzionati con Genoma
Come funziona il test
1. Effettua la prenotazione telefonicamente oppure online.
2. Effettua la consulenza pre test ed il prelievo di sangue in dNa Milano.
3. Compila i moduli di richiesta e del consenso informato.
4. Il campione verrà spedito presso il laboratorio Eurofins Genoma Group di Milano.
5. Attendi il referto dal Centro entro i giorni lavorativi indicati (ti sarà inviato via mail oppure potrai ritirarlo in sede).
N.B Rianalisi in caso di risultato non conclusivo o bassa frazione fetale. Rimborso in caso di risultati non conclusivi
